儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范20

时间:2021-11-8来源:本站原创作者:佚名 点击:
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神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一类常染色体显性遗传性疾病,在临床和遗传学上有3种主要不同类型:1型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype1,NF1)、2型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype2,NF2)和施万细胞瘤病。施万细胞瘤病多见于成人,本规范不做描述。此类疾病表型差异性大,以皮肤病变、周围神经系统病变和中枢神经系统肿瘤为主,引起多发的、渐进性的损害,给治疗带来了巨大困难,需要多学科协作诊治。

1型神经纤维瘤病

一、概述

1型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype1,NF1)又称vonRecklinghausen病,由vonRecklinghausen在年首次描述,年美国国立卫生研究院(NIH)首次将其命名为NF1。NF1是由施万细胞、成纤维细胞和肥大细胞组成的良性肿瘤。占所有神经纤维瘤病的96%,发病率为1/~1/,没有种族和性别差异。NF1是一种常染色体显性遗传病,是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调,从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害,可合并各种良性和恶性肿瘤。约1/2的病例为家族性;其余则是新生(散发)突变的结果。节段型病变常见于20~40岁,弥漫型和丛状神经瘤常见于儿童。临床表现为多发咖啡牛奶斑、雀斑、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍,甚至伴有危及生命的多发神经纤维瘤和其它肿瘤。目前,NF1以手术治疗为主,但药物、基因等治疗方式的作用也不容忽视,尤其是基因治疗的重要性日益受到

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